女性假两性畸形

泌尿外科

【概述】

女性假两性畸形又称肾上腺性征异常,是最常见的性别畸形。

【病因】

由于皮质激素合成过程中—种或几种酶(包括 21 羟化酶、11B 羟化酶等)的先天性缺陷,引起各种皮质醇的前驱物增加。这些前驱物导致雄激素产生过多使小儿男性化。

【病理】

病人的双侧性腺为卵巢,肌肉发达,外阴见阴蒂肥大如尿道下裂的阴茎,部分合并尿生殖窦残留。

【临床表现】

1.由于 21 羟化酶缺乏所致的肾上腺性征异常即女性男化占 95%。表现为外表粗壮、说话嗓音粗哑。重者有严重皮质醇功能不全表现,如厌食、呕吐、脱水,如不处理则出现循环障碍。
2.11B 羟化酶缺乏可引起水潴留及高血压。
3.查体可见患儿肌肉发达,外阴见阴蒂肥大如阴茎,部分合并尿生殖窦残留。

【诊断及鉴别诊断】

根据以上临床表现结合辅助检查确诊:
1.B 超 可见子宫及附件。
2.性染色质女性大于 15%,性染色体 46XX。
3.X 线检查骨骼摄片可见骨龄增大,对尿生殖窦畸形者行尿生殖窦造影。
4.内镜检查 尿生殖窦畸形可做膀胱镜以确定有无阴道、尿道开口。
5.内分泌检查尿 17 酮类固醇增高。
需要和真两性畸形鉴别。
1.染色体 46XX,46XY 或嵌合体。
2.B 超 多数有一个或半个子宫。
3.内分泌检查尿 17 酮类固醇正常。
4.真两性畸形有睾丸组织。

【治疗原则】

1.尽早补充所缺乏的皮质醇,抑制 ACTH 的分泌,制止肾上腺皮质增生,减少雄激素的过量分泌,以解除或缓解男性化征。
2.对矢盐型可适当加大剂量并矫正电解质失衡。治疗过程中定期监测尿内类固醇值。
3.手术做阴蒂缩短术及尿生殖窦、阴道成型术。

【预后】

只要及时诊断,经过手术矫正外阴异常,术后长期服用皮质醇,预后良好。
可以结婚、生育。

(本文来源于震元医学)



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